成骨不全的分子遗传学和基因治疗研究进展

• 作者: 成胜权 石曌玲
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 成骨不全 基因沉默 DNA突变分析 胶原Ⅰ型 造血干细胞移植
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 541-544
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 4897字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2009.05.033

摘要

成骨不全是一类以反复骨折、骨骼畸形为主要临床表现,并伴其他胶原组织改变的临床综合征.传统的Sillence分类法将其分为Ⅰ～Ⅳ型,改良的Sillence分类法将其分为Ⅰ～Ⅶ型,其中Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型均未发现Ⅰ型胶原基因突变.目前的治疗主要集中在最大可能避免骨折和恢复功能,包括外科手术和药物治疗.由于该病属单基因遗传病,基因治疗将是治疗该病的根本途径.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	成胜权	第四军医大学西京医院儿科	61	318	10.0	14.0
2	石曌玲	第四军医大学西京医院儿科	15	36	3.0	5.0