PLCE1基因突变与肾病综合征

• 作者: 付荣 余自华 陈新民
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾病综合征 突变
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 91-94
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 3618字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2009.01.031

摘要

编码磷脂酶c-ε1(PLCε1)蛋白的基因PLCEl突变引起常染色体隐性遗传型肾病综合征.携带纯合移码或无义突变的患者临床表现为早发性肾病综合征,肾脏病理为弥漫性系膜硬化;携带纯合错义突变的患者发生肾病综合征的年龄相对较晚,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化.PLCEI基因突变所致的大部分肾病综合征患者在发病后0.1～3.2年内进展到终末期肾脏疾病.特别引起人们兴趣的是,有2例携带PLCE1基因无义突变的.肾病综合征患儿对糖皮质激素或环孢素A敏感.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈新民	南京军区福州总医院儿科	93	438	10.0	14.0
2	余自华	南京军区福州总医院儿科	43	156	8.0	9.0
3	付荣	南京军区福州总医院儿科	6	37	4.0	6.0