先天性小耳畸形临床分析和PACT基因检测

• 作者: 庄洪兴 林琳 潘博 蒋海越 赵延勇
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性小耳畸形 家系 PACT基因
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 11-13,39
• 页数: 4页
• 分类号: R764.7
• 语种: 中文

摘要

目的 先天性小耳畸形临床分析和探讨PACT基因在先天性小耳畸形中的作用.方法 实验组为2007年1月～2008年3月就诊的先天性小耳畸形患者,进行耳廊畸形分型;对于签写知情同意书的人员抽取外周血约5ml,用于制备基因组DNA的血样,抽提基因组DNA,然后对PACT基因编码蛋白质的外显子进行PCR扩增,测序分析PCR产物.对照组为就诊的无耳廓畸形的瘢痕患者.结果 共收集先天性小耳畸形患者共221例,11例具有家族史,包括先证者在内共有27例先天性小耳畸形患者.4例先天性小耳畸形患者亲属中一人或多人具有附耳症状.221例先天性小耳畸形患者共240只畸形耳廓,Ⅰ度先天性小耳畸形48只,Ⅱ度先天性小耳畸形67只,Ⅲ度先天性小耳畸形125只.实验组和对照组未发现PACT基因突变.1例散发患者PACT基因外显予4出现DNA序列改变,为c.385T>A,但编码氨基酸未见改变G129G.结论 先天性小耳畸形患者未见PACT基因突变,PACT相关基因有待于进一步筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庄洪兴		59	417	12.0	16.0
2	赵延勇		40	192	8.0	11.0
3	林琳		53	231	9.0	12.0
4	潘博		69	395	12.0	15.0
5	蒋海越		92	373	11.0	14.0