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摘要:
报告1例显性营养不良犁大疱性表皮松解症患者的家系调查结果.先证者男,43岁.双小腿水疱、丘疹伴瘙痒33年.皮损组织病理学表现为表皮下裂隙形成,真皮中上部有角质囊肿形成.该家系5代35名成员中有该病患者10例(男4例,女6例),属常染色体显性遗传.
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家系调查
大疱性表皮松解症
营养不良型
白色丘疹样
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表皮松解,大疱性,营养不良型/遗传学
基因
突变
痒疹/病因学
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查
来源期刊 临床皮肤科杂志 学科 医学
关键词 表皮松解症,大疱性,营养不良型 家系调查 显性遗传
年,卷(期) 2009,(1) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 31-32
页数 2页 分类号 R758.59
字数 1831字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1000-4963.2009.01.012
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 邓列华 暨南大学附属第一医院皮肤科 155 707 13.0 18.0
2 刘赛君 暨南大学附属第一医院皮肤科 19 116 5.0 10.0
3 赵刚 暨南大学附属第一医院皮肤科 34 160 6.0 11.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
表皮松解症,大疱性,营养不良型
家系调查
显性遗传
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床皮肤科杂志
月刊
1000-4963
32-1202/R
大16开
南京市广州路300号
28-7
1972
chi
出版文献量(篇)
8639
总下载数(次)
22
总被引数(次)
37880
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