424例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学研究

• 作者: 卢洪涌 夏欣一 姚兵 崔英霞 李晓军 杨滨 王浩洋 黄宇烽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 男性不育 遗传学 Y染色体微缺失 Klinefelter综合征
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 33-35
• 页数: 3页
• 分类号: R698.2
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学特点.方法 应用染色体核型分析、Y染色体微缺失检测和荧光原位杂交(FISH)、PCR等技术对非梗阻性无精子症(n=291)和严重少精子症患者(n=133)男性不育患者(共424例)进行细胞和分子遗传学检测.结果 424例患者中有98例明确为遗传异常引起的,其中66例检测到染色体畸变,44例Y染色体微缺失检测见缺失,12例患者染色体核型和微缺失检测均见异常.部分AZF缺失患者精液或睾丸中有精子,但其生精功能呈进行性下降的特点.结论 男性不肓最常见的遗传学病因为Klinefelter综合征和Y染色体AZFc缺失.Y染色体微缺失检测对Y染色体长臂异染色质区缺失是否为多态性具有明确诊断的作用.细胞与分子遗传学检测为男性不育的诊断、治疗和预后以及ICSI治疗前遗传咨询提供重要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏欣一		1	0	0.0	0.0
2	崔英霞		1	0	0.0	0.0
3	杨滨		1	0	0.0	0.0
4	王浩洋		1	0	0.0	0.0
5	卢洪涌		1	0	0.0	0.0
6	姚兵		1	0	0.0	0.0
7	李晓军		1	0	0.0	0.0
8	黄宇烽		1	0	0.0	0.0