完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析

• 作者: 吴维青 罗福薇 耿茜 蔡筠 谢建生 郝颖 陈武斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 606-609
• 页数: 4页
• 字数: 2886字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.06.002

摘要

目的 对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测;并对发现突变的基因进行分析.方法 应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段;应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群;应用跨物种比对方法探讨突变所在位置的保守性.结果 3例患者AR基因第4外显子均发生E681D(GAG→GAT)错义突变,患者母亲为此突变杂合子携带者;患者父亲未见异常;正常人群未发现AR基因E681D突变;681位谷氨酸在不同物种间高度保守.结论 AR基因E681D(GAG→GAT)突变可能是导致完全型雄激素不敏感综合征新的突变方式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗福薇	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	7	32	4.0	5.0
2	吴维青	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	6	30	4.0	5.0
3	耿茜	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	10	36	4.0	5.0
4	陈武斌	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	7	30	4.0	5.0
5	谢建生	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	13	72	5.0	8.0
6	郝颖	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	3	9	2.0	3.0
7	蔡筠	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	3	9	2.0	3.0