谷氨酸/多巴胺系统5个候选基因14个多态性与注意力缺陷多动障碍的关联

• 作者: 夏昆 罗学荣 苏林雁 赵爱玲 高雪屏
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 注意力缺陷多动障碍 基因 多态性 谷氨酸/多巴胺系统 儿童
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 617-622
• 页数: 6页
• 分类号: R395.3
• 语种: 中文

摘要

目的 注意力缺陷多动障碍(ADHD)是儿童常见行为障碍,病因不明.该文旨在探讨ADHD与5个基因14个多态位点的关系,以及与多位点联合效应的关系,寻找可增加患病风险的某些位点的特定组合.方法 对138名ADHD患者和119名正常对照进行以下遗传学分析:①用PCR-RFLP分析8个SNP位点;用PCR结合PAGE分析DRD4的48 bp VNTR;用基因扫描分析5个微卫星多态.②采用logistic回归法研究12个多态位点对ADHD的联合效应.结果 ①ADHD组SNAP-25的T1065G多态性1065T/1065T基因型和1065T等位基因频率均明显高于对照组(均P<0.05),DRDl的A-48G多态性-48G/-48G频率明显低于对照组(P<0.05).②发现了一个由2个基因3个SNP位点组成的特定基因型组合与ADHD有关联,其预测水平为77.5%.结论SNAP-25的T1065G与ADHD可能有关联,1065～1065T和1065T可能是其危险因素;DRDI的A-48G多态性与ADHD可能有关联,-48G/-48G可能是其保护因素;所发现的特定基因型组合支持"一些位点的特定组合效应增加了ADHD发病风险"的观点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏林雁	中南大学湘雅二医院精神卫生研究所	230	3636	31.0	50.0
2	夏昆	中南大学医学遗传学国家重点实验室	73	372	10.0	14.0
3	罗学荣	中南大学湘雅二医院精神卫生研究所	80	1416	16.0	36.0
4	高雪屏	中南大学湘雅二医院精神卫生研究所	37	671	16.0	25.0
5	赵爱玲		3	14	3.0	3.0