Hcy、MTHFR基因多态性与急性脑梗死关系的临床研究

• 作者: 余华峰 文江平 杨凌 杨凌宇
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 同型半胱氨酸 N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 脑梗死
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 135-137
• 页数: 3页
• 分类号: R743.3
• 字数: 3646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2009.02.013

摘要

目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死的关系.方法 采用Hcy微板底物诱导酶方法检测28例脑梗死患者急性初期(发病后1～3 d)、急性后期(发病后10～15 d)及27例健康对照者的空腹血浆Hcy 水平;应用聚合酶链(PCR)限制性内切酶片段的长度多态性分析检测MTHFRC677T基因型.结果 MTHFRC677T三种基因型在脑梗死组和对照组的分布频率以及677位点等位基因的频率均无显著性差异( P>0.05);杂合子突变、纯合子突变型的Hcy水平均明显高于野生型( P<0.01),纯合子突变型虽高于杂合子突变型,但差异无显著性意义( P>0.05).脑梗死组急性初期高Hcy 血症检出率高于健康对照组( P<0.05);脑梗死组病程急性初期空腹血浆Hcy水平与急性后期无显著性差异( P>0.05),但均明显高于健康对照组( P<0.01);脑梗死组中各基因型病例的Hcy水平在急性初期和急性后期无显著性差异( P>0.05).结论 MTHFR基因C677T突变是高Hcy血症的成因之一,并不直接导致脑梗死;高Hcy血症作为脑梗死的独立危险因素,与脑梗死急性期病程发展无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨凌	首都医科大学附属北京同仁医院中心实验室	31	131	7.0	9.0
2	余华峰	首都医科大学附属北京同仁医院神经内科	34	254	9.0	15.0
3	文江平	首都医科大学附属北京同仁医院检验科	28	205	8.0	13.0
4	杨凌宇	首都医科大学康复医学院	4	44	3.0	4.0