中国人von Hippel-Lindau病家系致病基因大片段缺失研究

• 作者: 周立新 张进 薛蔚 陈海戈 黄翼然
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: von Hippel-Lindau综合征 胚系突变 缺失
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 539-541
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2542字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.05.014

摘要

目的 研究中国人von Hippel-Lindau病(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系致病基因大片段缺失情况及其表型特点.方法 采用通用引物荧光定量PCR(universal primer quantitative fluorescent multiplex-polymerase chain reaction,UPQFM-PCR)技术结合GeneSean分析系统对新发现的20个VHL病家系的先证者及部分自愿者进行VHL基因胚系突变大片段缺失检测.结果 20例先证者中检测到VHL基因大片段缺失6例,其中第1外显子缺失3例、第3外显子缺失1例、VHL基因完全缺失2例.进一步检测其中2个家系其他患者和部分成员也存在与先证者相同的VHL基因缺失.2个VHL基因完全缺失的家系,其患者表现为中枢神经系统血管母细胞瘤和视网膜血管瘤但无肾癌表型.结论 中国汉族人VHL患者基因种系突变存在VHL基因大片段缺失;VHL病诊断应常规开展VHL基因大片段缺失检测;VHL基因完全缺失和中枢系统血管母细胞瘤和视网膜血管瘤可能存在一定关系并需进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张进	上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科	52	262	9.0	14.0
2	黄翼然	上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科	141	1168	16.0	30.0
3	陈海戈	上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科	26	240	7.0	15.0
4	周立新	上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科	21	119	6.0	9.0
5	薛蔚	上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科	74	445	10.0	19.0