SIP1单核苷酸多态性rs41292293和rs34961586与先天性巨结肠的关系

• 作者: 吕良英 张娟 张志波 王维林 高红
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 关键词: Hirschsprung病 SIP1基因 多态性 单核苷酸 等位基因
• 年，卷（期）: 2009,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 604-608
• 页数: 5页
• 字数: 4265字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2009.09.008

摘要

目的 探讨SIP1基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)rs41292293和rs34961586与先天性巨结肠病(Hirschsprung disease,HSCR)关系,为评估HSCR患病风险奠定基础.方法 提取病例组(HSCR患儿)和对照组(正常健康人)各180例外周血基因组DNA,聚合酶链反应(polyrnerase chain reaction,PCR)法扩增SIP1基因2个外显子(exon5-rs41292293和exon6-rs34961586),PCR产物用限制性内切酶HhaⅠ和RsaⅠ消化与测序,以进一步确定基因突变位点,应用χ2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、基因型频率及其患病风险.结果 HSCR组与对照组SIP1 rs41292293 GA和GG基因型频率及A和G等位基因频率差异显著(P<0.05),AA基因型高于GG基因型,AG在HSCR组中存在多态性,对照组与HSCR SNPs基因型分布GA、AA和GG分别为48.89%、35.00%和16.11%与37.78%、49.44%和12.78%,比较发现A(68.33%)和G(31.67%)等位基因频率有显著性差异(P<0.05);HSCR组与对照组SIP1 rs34961586 GC和GG基因型频率及C和G等位基因频率差异显著(P<0.05),GG基因型显著高于CC基因型,GC在HSCR组中存在多态性,对照组与HSCR SNPs基因型分布GC、GG和CC分别为34.44%、56.11%和9.45%与46.11%、39.44%和14.45%,比较发现G(65.83%)和C(34.17%)等位基因频率有显著性差异(P<0.05).测序rs41292293第268和256位密码子核苷酸CCC→CGA和TGG→TGT杂合突变;rs34961586第135位密码子核苷酸CCA→CAC、TGC→TTC和TGC→TGG杂合突变.结论 SIP1 rs41292293和rs34961586与HSCR的发生有密切关系.为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维林	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	138	536	11.0	14.0
2	张娟	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	10	23	2.0	4.0
3	高红	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	136	641	12.0	17.0
4	张志波	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	70	291	9.0	12.0
5	吕良英	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	11	18	3.0	3.0