9p三体误诊为21三体一例

• 作者: 刘征燕 安会波 王俊霞 连伟光 郭大丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 42
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

病例:一对年轻夫妇来做遗传咨询:有一个4岁智力低下的男孩,在某医院诊治时,染色体检查为21三体综合征,现在想再生育,应做哪些检查或治疗?将患儿当时做的"染色体检查报告"和"染色体核型分析报告"拿给我们看,核型分析报告中的21号染色体三个排列中,其中一个比另两条21号大,且带纹显示与21号的深染区相反,我们认为此多出的一条不是21号染色体.在对夫妇进行咨询和全面检查后,未发现各系统异常,非近亲结婚,也无相应的家族史.建议他们将孩子带来,三人同时进行染色体检查,根据检查结果,再给予他们生育方面的指导和建议.