阵发性睡眠性血红蛋白尿与HLA-A*基因的关联研究

• 作者: 曹峰林 李金梅 汤海蒂 王振坤 王树叶
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 阵发性睡眠性血红蛋白尿 细胞因子 基因多态性
• 年，卷（期）: 2009,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 26-27
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)和人类主要组织相容性复合体(HLA-A*)基因易感的分子机制.旨在研究此基因多态性在PNH发病机制中的作用.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,分别检测单个核细胞中的采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物(PCR-SSP)基因分析方法,对31 PNH患者及29例无血缘关系的健康人的HLA-A*各等位基因及亚基因进行了检测分析,并将该方法与其它检测HLA等位基因的方法进行对比.结果 HLA-A*03基因与PNH组呈正相关(RR=4.697,P<0.05),其它HLA-A*各等住基因未见异常,均无统计学差异.结论 本项研究结果提示,HLA-A*03基因可能是北方汉族人PNH的致病易感基因之一,为揭示PNH的发病机制中免疫遗传学所起的作用提供了重要信息和依据.尽管目前HLA基因分型方法已有多种,但本文所采用的方法(PCR-SSP)具有快速、简便、敏感、准确和可靠等优点,值得推广应用.