肝豆状核变性九例误诊报告

• 作者: 张丽慧 张健 邵清 魏兆勇
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 误诊 肝炎 癫痫 神经症 贫血
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 误诊误治与原因分析
• 页码范围: 62-63
• 页数: 2页
• 分类号: R742.4
• 字数: 1798字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2009.06.042

摘要

目的:了解肝豆状核变性(HLD)的临床特点和发生误诊的原因.方法:对我院2001年3月～2007年10月收治并误诊的9例HLD临床资料进行回顾性分析.结果:本组4例以肝功能损害为首发症状,分别误诊为消化不良、肝炎;3例以神经系统损害为首发症状,分别误诊癫痫、躁狂症、神经症;以肾脏和血液系统损害为首发症状的2例分别误诊为肾炎和贫血原因待查.本组角膜K-F环阳性7例,血清酮蓝蛋白降低8例,24小时尿酮升高6例,均明确诊断为HLD.结论:本病起病隐匿,临床表现多种多样,早期易发生误诊.提示对有不明原因肝功能损害伴神经系统及精神改变,或有不明原因肾功能、血液系统损害及有类似家族史者要高度怀疑本病,尽可能到专科医院诊治,以减少误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏兆勇		11	82	3.0	9.0
2	邵清		6	22	2.0	4.0
3	张健		10	27	2.0	5.0
4	张丽慧		1	4	1.0	1.0