神经纤维瘤病四例临床报告

• 作者: 方晓红 李文婕 王秋艳 陶晓玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经纤维瘤病 诊断 遗传
• 年，卷（期）: 2009,（12）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 113,69
• 页数: 2页
• 分类号: R730.264
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨神经皮肤综合征中常见之一的神经纤维瘤病临床特点,诊断方法及遗传关系.方法 1989年-2008年中铁二十局中心医院儿科和西安交通大学医学院第一附属医院儿科收治的患儿及其家族的临床资料进行回顾性分析.结果 20年间共收治患者4例,其中3例属一个家族:为一级亲属.其临床表现与年龄有关,年龄越小表现越不完全,给早期诊断带来困难,但如结合其父母临床所见则易确诊.结论 神经纤维瘤病多表现为常染色体显性遗传,为早期明确诊断需追踪其家族史.