198例遗传咨询者外周血染色体核型分析

• 作者: 张韫 李忻 杨鑫 靳耀英 高福云
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 异常核型 表现型
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 生殖健康
• 页码范围: 948-950
• 页数: 3页
• 分类号: R715
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨染色体异常核型在遗传咨询患者中的发生情况.方法:常规外周血染色体核型分析.结果:198例患者中检出31例染色体异常核型,异常检出率为15.66%.性染色体异常核型22例(70.97%),其中数目异常9例(29.03%),嵌合型5例(16.13%),结构异常8例(25.81%);男性反转综合征1例(3.22%);常染色体异常核型8例(25.81%),其中数目异常5例(16.13%),结构异常3例(9.68%).结论:染色体异常是发育不良、不孕不育、智力障碍、先天畸形等疾病的重要原因之一.这类患者进行染色体检查,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高福云	中日友好医院临床医学研究所	36	368	12.0	18.0
2	李忻	中日友好医院临床医学研究所	35	150	8.0	11.0
3	张韫	中日友好医院临床医学研究所	28	138	7.0	11.0
4	靳耀英	中日友好医院临床医学研究所	27	156	7.0	12.0
5	杨鑫	中日友好医院临床医学研究所	19	64	4.0	7.0