痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

• 作者: 唐吉云 喻标 景海霞 曾静 杨庆华 段德鉴
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解 大疱性 营养不良型 痒疹样 家系调查
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 986-988
• 分类号: R758.5+9
• 字数: 1706字
• 语种: 中文

摘要

先证者女,18岁.躯干、四肢反复水疱、丘疹、结节伴痒6年.皮肤科情况:双下肢胫前多发密集米粒至花生米大小扁平丘疹、结节,色泽淡红至暗红,部分呈脐样凹陷,上覆白色糠状鳞屑,见点状糜烂、结痂;躯干及双上肢散在粟粒至黄豆大小淡白色、淡红色丘疹及萎缩性疤痕,部分皮损表面糜烂、结痂;指趾甲及黏膜未见受累.皮损组织病理示:角化过度,颗粒层、棘层中度不规则增厚,表皮下见裂隙及大疱,真皮浅层毛细血管扩张,血管内皮细胞及纤维组织明显增生,血管周围少许淋巴细胞浸润.诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症.家系调查4代39人,共有24人患病,每代均有发病,其中男17人、女7人患病,符合常染色体显性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	喻标		8	16	3.0	4.0
2	杨庆华		7	16	3.0	4.0
3	段德鉴		31	93	6.0	7.0
4	唐吉云		19	48	4.0	6.0
5	曾静		9	44	4.0	6.0
6	景海霞		6	12	3.0	3.0