完全性雄激素不敏感综合征家系报告并文献复习

• 作者: 侯红瑛 司徒杰 方友强 温星桥 王德娟 章钧 罗建斌 邱剑光 高新
• 来源期刊: 中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 完全性雄激素不敏感综合征 AR 基因 家系 染色体核型 腹腔镜
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 页码范围: 482-486
• 分类号: R5
• 字数: 3405字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/cma.j.issn.1674-3253.2010.06.015

摘要

目的 报告1家系6例完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)并文献复习.方法 3岁患者,社会性别女性,染色体核型46,XY,双侧腹股沟睾丸,右侧斜疝多次嵌顿.家族调查另5人患病.回顾临床特征、诊断与处理.结果 腹腔镜探查腹腔未见子宫附件,行改良二孔法18G 动静脉留置针腹腔镜辅助右疝囊颈高位结扎及左鞘状突高位结扎.结论 CAIS 为X-连锁隐性遗传病,腹腔镜探查有诊治价值,有必要加强心理支持治疗及产前诊断及基因分析.