戈谢病与尼曼-匹克病2例并文献复习

• 作者: 冯秀凤 曹国平
• 来源期刊: 临床血液学杂志（输血与检验版）
• 学科: 医学
• 关键词: 戈谢病 尼曼-匹克病 骨髓 酶替代疗法
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 226-228
• 分类号: R551.3
• 字数: 3493字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-2806-B.2010.02.012

摘要

目的:认识戈谢病与尼曼-匹克病的临床诊断治疗及骨髓象变化与鉴别诊断.方法:报道戈谢病与尼曼-匹克病各1例,并结合国外最新文献复习.结果:戈谢病患者骨质破坏明显,骨髓中见大量戈谢病细胞;尼曼-匹克病患者7个月,骨髓及周围血中见尼曼-匹克细胞,肝功能受损,其兄患同种疾病.结论:戈谢病及尼曼-匹克病是常染色体隐性遗传病,骨髓细胞学检查是诊断该类疾病的重要依据之一,酶替代疗法是主要治疗手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯秀凤		2	8	1.0	2.0