22q11缺失综合征的研究进展

• 作者: 朱莹
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 22q11缺失综合征 22号染色体 染色体缺陷
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 237-240
• 分类号: R72
• 字数: 3681字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2010.03.005

摘要

22q11缺失综合征(22q11DS)是最常见的染色体微缺失疾病.它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常.其患病率约为1/2500～1/4000.22q11缺失的发病机制是缺失区域内的低拷贝重复序列之间的不对称重组,TBX1基因等被认为是其相关致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱莹	上海交通大学医学院附属新华医院儿科	30	154	8.0	11.0