唐氏综合征胎儿遗传学超声指标分析

• 作者: 叶巧美 廖玉媚 文华轩 李胜利 欧阳淑媛 毕静茹 陈琮瑛
• 来源期刊: 中华医学超声杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 胎儿 遗传学超声
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 967-973
• 分类号: R71
• 字数: 4048字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2010.06.012

摘要

目的 分析唐氏综合征(DS)胎儿各项遗传学超声指标发生情况及超声特征,拟在中孕期通过遗传学超声检测各项指标来提高DS的产前筛查率.方法 通过对42例染色体核型分析证实为21-三体DS胎儿的产前、产后超声声像图进行研究分析各项遗传学超声指标.结果 42例DS胎儿中有88.1%(37/42)单独或合并存在结构畸形、鼻骨发育不良、颈项透明层或颈褶增厚、第5指中节指骨发育不良、股骨肱骨短、肾盂分离、心室点状强回声、草鞋足等遗传学超声指标.结论 中孕期遗传学超声检测各项遗传学超声指标是提高DS胎儿产前筛查的一个有效措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毕静茹	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科	20	243	11.0	15.0
2	李胜利	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科	131	1525	22.0	31.0
3	文华轩	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科	54	703	15.0	24.0
4	陈琮瑛	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科	33	314	11.0	16.0
5	欧阳淑媛	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科	10	162	6.0	10.0
6	叶巧美	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科	3	7	1.0	2.0