Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变研究

• 作者: 吴秀娟 康晓静 张德志 普雄明 田艳 高峰
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 基因 STK11 突变
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 263-265
• 分类号: R75
• 字数: 2093字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2010.04.015

摘要

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征2个家系及3例散发病例外周血及息肉组织STK11基因的突变.方法 PCR扩增STK11基因前8个外显子及侧翼序列,进行DNA直接测序.结果 家系1所有患者息肉组织STK11基因的外显子8检测到1个新杂合突变,第2039位碱基鸟嘌呤被胞嘧啶替代,导致308位氨基酸由色氨酸(W)转变为半胱氨酸(C),即W308C错义突变;外周血未检测到此突变位点.家系1所有患者外周血STK11基因的内含子2第12703碱基检测到1个新突变,该处发生A→G替换突变;息肉组织未检测到此突变位点.家系2所有患者外周血STK11基因的内含子7第16215碱基存在G→C杂合突变,已被前人证实为SNP.3例散发病例中未检测到突变位点.结论 STK11基因G2039C突变可能是部分Peutz-Jeghers综合征患者发病的遗传基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴秀娟		71	123	6.0	7.0
2	普雄明		294	781	11.0	15.0
3	康晓静		135	271	7.0	11.0
4	张德志		45	91	5.0	7.0
5	高峰		182	893	13.0	22.0
6	田艳		5	10	2.0	3.0