EDNRB和EDN-3基因多态性与先天性巨结肠的相关性研究

• 作者: 刘征吉 周学武 宋代强 於林军 潘志文 熊启星 罗春芬
• 来源期刊: 温州医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: Hirschsprung病 EDN-3 基因
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 462-464,468
• 分类号: R726.2
• 字数: 2204字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2138.2010.05.011

摘要

目的:研究先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)内皮素受体B(EDNRB)和内皮素-3(EDN-3)基因的特征,探讨EDNRB及EDN -3与HD发病的关系.方法:收集散发性HD80例,健康无便秘史儿童 70例作为对照.抽提外周血中DNA,PCR反应扩增EDNRB全部7个外显子和EDN -3基因2个外显子,SSCP分析外显子是否有突变,直接测序确定阳性标本基因突变方式.结果:5个病例在EDNRB第4个外显子上存在同义突变,突变方式均为碱基75487位点上G→A置换(Leu277→Leu),人群发生率为6.25%,正常对照无此改变; EDN-3上未检测到突变.结论:HD中可检测到EDNRB基因多态性改变.EDNRB可能是HD的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	熊启星	浙江大学医学院附属儿童医院普外科	39	165	7.0	10.0
2	周学武	台州医院小儿外科	3	9	2.0	3.0
3	罗春芬	台州医院小儿外科	5	11	2.0	3.0
4	於林军	台州医院小儿外科	1	3	1.0	1.0
5	刘征吉	台州医院小儿外科	1	3	1.0	1.0
6	宋代强	台州医院小儿外科	1	3	1.0	1.0
7	潘志文	浙江大学医学院细胞生物学研究所	5	13	3.0	3.0