多重连接依赖探针扩增技术检测胎儿非整倍体染色体异常

• 作者: 于威威 吴琦嫦 周裕林 孔辉 孙丽 江雨 王文博 钟晓玲
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非整倍体 染色体 核型分析 MLPA 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 110-113
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 2990字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2010.02.007

摘要

目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplifiea-tion,MLPA)在检测胎儿非整倍体染色体异常中的作用. 方法 2007年6月至2008年12月对263例需进行产前诊断的孕妇(产前诊断组)取羊水或脐血进行MLPA检测,同时进行传统的染色体核型分析.对26例发生稽留流产或死胎的孕妇取胎儿组织提取DNA进行MLPA检测. 结果 产前诊断组检出5例21-三体,4例18-三体,1例13-三体和3例45,X,与细胞核型分析结果一致.稽留流产或死胎组检出2例45,x和1例18-三体. 结论 MLPA可用于检测胎儿最常见的13、18、21、X、Y染色体非整倍体异常,用于产前诊断,快速简单,准确经济,有一定的临床推广价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴琦嫦		9	57	5.0	7.0
2	孔辉		7	26	3.0	5.0
3	孙丽		3	16	2.0	3.0
4	王文博		5	42	4.0	5.0
5	周裕林		24	131	7.0	11.0
6	江雨		8	82	5.0	8.0
7	钟晓玲		1	7	1.0	1.0
8	于威威		3	21	2.0	3.0