湖北土家族-糖尿病伴耳聋家系的遗传学研究

• 作者: 付四清 罗文军 陈观明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病伴耳聋 tRNAleu(UUR)基因 突变
• 年，卷（期）: 2010,（12）
• 页码范围: 16-17,8
• 页数: 3页
• 分类号: R394.5
• 语种: 中文

摘要

目的 分析湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系,确定其遗传方式;检测线粒体基因组中tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变,阐明该家系患者发病与线粒体基因突变的关系.方法 采集家系部分成员外周血提取DNA,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测家系部分成员的线粒体基因突变.结果 经PCR-RFLP分析,家系中8名患者tRNAleu(UUR)基因均存在3243A→G异质性突变,患者的2名正常后代则没有该突变.结论 该家系为母系遗传,线粒体tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变是导致患者发病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈观明		18	62	4.0	6.0
2	付四清		38	132	6.0	10.0
3	罗文军		1	0	0.0	0.0