池州地区63例智力低下儿童的细胞遗传学分析

• 作者: 王细宏
• 来源期刊: 安徽卫生职业技术学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 染色体异常 核型分析 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 页码范围: 105-106
• 分类号: R179
• 字数: 2355字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8054.2010.04.064

摘要

目的:探讨染色体异常在智力低下、先天畸形和发育异常等病人中的发生情况.方法:取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,R显带,显微镜下进行核型分析.结果:在63例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常34例,检出率53.97%.21-三体综合征核型32例,占总检出率的94.12%,其中21-三体标准型22例,嵌合型6例,易位型4例.此外还检出非21-三体核型2例,占总检出率的5.88%.结论:先天性智力低下与染色体核型异常密切相关;表明染色体异常多伴有多发畸形及智力低下.做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王细宏	池州市人民医院检验科	3	9	1.0	3.0