假性甲状旁腺功能减退症的研究进展

• 作者: 梁凯 陈丽
• 来源期刊: 医学与哲学：临床决策论坛版
• 学科: 医学
• 关键词: 假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良症 GNAS1 Gs蛋白α亚基 基因治疗
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 39-40
• 页数: 2页
• 分类号: R582.2

摘要

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病，由甲状旁腺激素（PTH）抵抗所致。临床特点有低钙高磷血症、血清PTH升高，部分可表现为Albright遗传性骨营养不良症，并伴有多发激素抵抗。分子遗传学研究表明本症与编码Gs蛋白α亚基（Gsα）的GNAS1基因缺陷相关。Gsα的失活性突变导致AHO畸形，而多发激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致。补充钙剂和活性维生素D是有效的治疗方法，基因治疗是未来的研究方向。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁凯	山东大学齐鲁医院内分泌科	10	50	4.0	7.0
2	陈丽	山东大学齐鲁医院内分泌科	148	720	13.0	19.0