高度近视汉族家系的基因位点筛查

• 作者: 张明华 杨正林 林婴 王俊妨 翟宝进
• 来源期刊: 武警医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 高度近视 连锁分析 位点 全基因组
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 685-688
• 分类号: R596.3
• 字数: 2983字
• 语种: 中文

摘要

[目的]对汉族原发性高度近视家系进行全基因组扫描及遗传连锁分析,筛选鉴定新致病基因位点和/或新致病基因,以确认原发性高度近视新的致病位点及基因.[方法]收集汉族原发性高度近视家系,选取382个微卫星标记物对家系进行全基因组扫描,采用二点连锁分析.对高度近视家系进行已知基因位点的筛查和寻找新的遗传连锁位点.[结果]排除了所有的高度近视已知基因位点,完成了家系的全基因组扫描,发现了1个阳性位点,进一步连锁分析排除了该阳性位点.[结论]本研究未找到高度近视新的基因连锁位点,该家系部分成员的发病可能与后天因素有关,应增加新的标记物继续对其进行遗传连锁分析,以找到新的连锁位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张明华		23	265	8.0	16.0
2	翟宝进		17	42	4.0	6.0
3	林婴	四川省人民医院分子遗传与研究中心	16	31	4.0	4.0
4	王俊妨		3	7	1.0	2.0
5	杨正林	四川省人民医院分子遗传与研究中心	21	45	4.0	5.0