X-连锁隐性遗传高度近视家系的ZNF185基因序列分析

• 作者: 刘春民 周薇薇 段山 陈静
• 来源期刊: 中国斜视与小儿眼科杂志
• 关键词: 高度近视 X-连锁隐性遗传 ZNF185基因 序列分析
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 字数: 2509字
• 语种: 中文

摘要

目的：应用基因测序的方法，对一个致病基因已定位于MYP1位点的X-连锁隐性遗传高度近视家系进行基因筛查，探索ZNF185基因与该家系的相关性。方法收集家系中28人临床资料并采集10例患者及18例家系正常成员的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增ZNF185基因的全部22个外显子及外显子与内含子交界区域，用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果对ZNF185基因直接测序发现了4个变异序列（3947C>T、6054G>A、7566T>C、17462delcccactgttcc）均属于基因非编码区SNP（rs733359、rs2071258、rs2071259、rs66958885），所有变异序列均存在于患者及其部分正常亲属中，与疾病表型无共分离现象。结论排除了ZNF185基因外显子突变导致该家系高度近视的可能性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈静		2	1	1.0	1.0
2	段山	深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室	8	22	4.0	4.0
3	刘春民		3	5	1.0	2.0
4	周薇薇		1	1	1.0	1.0