军事噪声性听力损失群体中线粒体DNA T1095C基因变异研究

• 作者: 于睿利 张波 戴朴 曲莉 曹现宝 杨晓东 薛希均 邵付印 钟铃 韩东一 马涛
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听力损失 线粒体DNA 突变 12SrRNA T1095C
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 453-457
• 分类号: R764.43
• 字数: 3798字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2010.10.007

摘要

目的:分析5例携带线粒体12SrRNA基因T1095C突变的听力损失患者的临床特征、其线粒体基因组的全序列特征及T1095C突变与军事噪声性听力损失之间的关系.方法:利用中国云南某部和北京某部接触军事噪声性易感者(165例)和耐受者(139例)外周血标本共304例,进行线粒体DNA基因突变筛查.对携带T1095C突变的线粒体基因组进行全序列测定,同时对其临床资料进行分析.结果:在实验组165例患者的外周血样中,发现5例受试者携带线粒体12SrRNA T1095C突变,在对照组中没有发现,2组差异有统计学意义(P<0.05).5例受试者均有军事噪声接触史,均表现为程度不一的感音神经性聋.序列分析表明这5例受试者的线粒体基因组除都有 T1095C的突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示有独特的多态性.结论:T1095C在这些遗传背景不同、有接触军事噪声、有听力损失的受试者中出现,提示该突变是导致听力损失的致病因素之一,可在携带者接触军事噪声后发病,T1095C突变可能与军事噪声性听力损失的易感性有关.