噪声性听力损失人群易感基因的研究进展

• 作者: 孙悍军 范晶
• 来源期刊: 中华灾害救援医学
• 学科: 医学
• 关键词: 噪声性听力损失 易感基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 296-300
• 页数: 5页
• 分类号: R135.8
• 字数: 4761字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13919/j.issn.2095-6274.2017.05.016

摘要

噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)是一种由于遗传和环境因素相互作用的复杂疾病.目前,关于其遗传方面的研究,主要集中于单基因遗传性耳聋、抗氧化、内耳钾离子循环途径及其他基因.目前,最有研究前景的NIHL基因包括KCNQ4、KCNE1、CAT、PCDH15、MYH14及HSP70,因为它们可分别在两个(波兰和瑞典)或三个(波兰、瑞典和中国)大样本量的群体中被复制成功.随着高通量基因测序分型方法的发展,在单个序列中检测数百和数千个单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP),发现年龄相关性听力损失(age-related hearing loss,ARHL)基因、肿瘤标志基因[如人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶基因(hOOG1)]等与NIHL易感性相关,这无疑将引领NIHL易感性基因的鉴定新方向.本研究就目前对NIHL易感基因的研究状况进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙悍军	武警总医院耳鼻喉头颈外科	17	58	4.0	6.0
2	范晶	武警总医院耳鼻喉头颈外科	2	2	1.0	1.0