应用STR多态性对肝豆状核变性家系进行产前基因诊断的研究

• 作者: 史惠蓉 孔祥东 王慧玲
• 来源期刊: 中国现代医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 多态性 微卫星DNA
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-19
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2530字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9463.2010.01.005

摘要

目的 探讨运用多个STR多态性位点单体型分析对肝豆状核变性携带者进行筛查及产前诊断的方法.方法 对6个肝豆状核变性家系进行D13S296、D13S301和D13S316三个位点连锁分析.结果 在6个WD家系中共检出患儿2例,携带者3例,正常个体1例.结果 均经出生后或引产后脐带血验证,与产前诊断完全相符.结论 联合应用多个遗传多态性位点进行连锁分析,方法简便、灵活、可靠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产科	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇产科	288	1447	18.0	26.0
3	王慧玲	河南省新乡医学院第一附属医院妇产科	8	14	2.0	3.0