新生儿期出生缺陷监测初步分析

• 作者: 何玺玉 封志纯 李海霞 王婵
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 出生缺陷 遗传代谢性疾病
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 114-116
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解住院新生儿出生缺陷发生率、种类及构成比,以及遗传代谢性疾病发生率.方法 对2009年01月至2009年09月间我院住院新生儿进行监测,以<北京市出生缺陷监测工作手册>中列出的23类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准.对高危新生儿的血液及尿液进行MS-MS及GC-MS分析,对外观畸形新生儿进行染色体核型分析等以明确遗传代谢疾病及其他遗传病.结果 检出出生缺陷521例.其中先天性心脏病442例,占80.99%;遗传代谢疾病10例,占3.98%.结论 加强产前咨询和围生期保健,尽早发现异常,采取措施,降低出生缺陷儿的发生率.警惕新生儿期遗传代谢疾病,加强推广新生儿筛查,以期早发现,并使他们得到进一步评估及特殊治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	封志纯		222	1485	19.0	25.0
2	何玺玉		36	77	5.0	7.0
3	王婵		4	19	3.0	4.0
4	李海霞		3	31	1.0	3.0