运用生物信息学策略对宫颈癌易感基因HLA-DRB1编码区SNPs的筛选和验证

• 作者: 张维铭 李燕妮 李艳芸 杨桂芳 王玉川 贾艳菊 邢军
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 生物信息学 单核苷酸多态性 宫颈癌 人类白细胞相关抗原
• 年，卷（期）: 2010,（13）
• 所属期刊栏目: 实验与基础研究
• 页码范围: 1842-1845
• 分类号: R737.33
• 语种: 中文

摘要

目的:用生物信息学的方法筛选宫颈癌易感基因HLA-DRB1编码区的单核苷酸多态性(coding single nucleotide polymorphisms,cSNPs)位点,并对其多态性的变异是否会导致基因的功能异常进行分析和验证.方法:以dbSNP数据库的SNPs为来源,使用专业软件对HLA-DRB1基因编码区的SNPs进行评价和分析,然后对候选SNPs位点在病例对照组中验证.结果:在HLA-DRB1基因的编码区发现3个SNPs(rs1059582、rs1059576、rs1059586)的变化会引发错义突变,PSSM Difference值(接近或大于10)较高,预测该SNPs为有害突变.其中rs1059586在宫颈癌组中的基因型分布与对照组不同,差异有统计学意义(P=0.029).结论:生物信息学与病例对照研究相结合研究复杂疾病相关SNPs位点简便、经济、高效,对研究遗传标记与复杂性疾病的关系有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张维铭	天津医科大学生化教研室	62	354	10.0	15.0
2	邢军	天津医科大学生化教研室	21	58	4.0	6.0
3	李艳芸	天津医科大学生化教研室	19	73	5.0	8.0
4	李燕妮	天津医科大学生化教研室	20	41	4.0	5.0
5	王玉川	天津医科大学生化教研室	8	13	3.0	3.0
6	杨桂芳	天津医科大学生化教研室	6	15	2.0	3.0
7	贾艳菊		12	30	2.0	5.0