先天畸形胎儿及新生儿细胞核型分析

• 作者: 李德柒
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天畸形 染色体异常 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 58,43
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨先天畸形患儿与染色体异常的关系及分布情况.方法 常规血染色体培养、收获制片、核型分析.结果 188例患儿中共检出染色体异常46例,异常检出率38.95%.其中唐氏综合征27例,18-三体8例,13-三体2例,性染色体数目异常3例,其他异常6例;畸形分类染色体异常率:以特殊面容最高,其次为多系统畸形.结论 对先天畸形患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李德柒		5	1	1.0	1.0