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目的:评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:对35 961例孕14~21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估.将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照.结果:35 961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1 856例,筛查阳性率为5.16%,经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征怠儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例.结论:产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段.
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文献信息
篇名 孕妇产前筛查及产前诊断35 961例
来源期刊 实用医学杂志 学科 医学
关键词 遗传筛查 产前诊断 唐氏综合征 18三体综合征 神经管缺陷
年,卷(期) 2010,(8) 所属期刊栏目 调查分析
研究方向 页码范围 1433-1435
页数 分类号 R71
字数 3765字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-5725.2010.08.071
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作者信息
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1 陆丹 17 53 5.0 6.0
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研究主题发展历程
节点文献
遗传筛查
产前诊断
唐氏综合征
18三体综合征
神经管缺陷
研究起点
研究来源
研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
实用医学杂志
半月刊
1006-5725
44-1193/R
大16开
广州市越秀区惠福西路进步里2号之6
1972
chi
出版文献量(篇)
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