124810名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

• 作者: 王俊峰 钱忠林 钱荣
• 来源期刊: 海南医学
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 发病率
• 年，卷（期）: 2010,（20）
• 页码范围: 126-127
• 分类号: R722.19
• 字数: 2479字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6350.2010.20.060

摘要

目的 了解泰州地区苯丙酮尿症(PKU)的发病率、临床类型以及治疗情况.方法 取出生后72 h、充分母乳喂养或高蛋白奶粉6次以上的124 810例新生儿足跟血,应用时间分辨免疫荧光法测定血苯丙氨酸(phe)水平,对PKU患儿给予低phe饮食.结果 124 810例新生儿确诊PKU患儿5例,其中经典型4例,暂高1例,总发病率为1/24 962.PKU患儿经专用奶粉及特殊食物干预治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常.结论 泰州地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU患儿采用的治疗方法适用、有效.