软骨发育不全的产前诊断进展

• 作者: 朱泓 杨祖菁
• 来源期刊: 海南医学
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 胎儿 基因诊断
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 118-121
• 分类号: R681.1
• 字数: 4121字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6350.2010.09.058

摘要

软骨发育不全是最常见的遗传性侏儒,作为一种严重的遗传性疾病,该病发生后难以治疗.近年来,由于产前诊断方法及分子生物学诊断技术的发展,软骨发育不全的产前基因诊断成为可能.本文就该病的产前诊断技术尤其是基因诊断这方面进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱泓	上海交通大学医学院附属新华医院妇产科	8	208	3.0	8.0
2	杨祖菁	上海交通大学医学院附属新华医院妇产科	53	268	9.0	14.0