697例羊水细胞α-地中海贫血的基因检测

• 作者: 卢秋维 李东明
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水 细胞培养技术 α地中海贫血 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（32）
• 页码范围: 93-94
• 分类号: R714.55|R556.6
• 字数: 2323字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2010.32.052

摘要

目的 探讨羊水细胞原位培养法在α-地中海贫血产前诊断中的应用价值.方法 通过羊膜腔穿刺获得羊水,对羊水细胞进行原位培养,应用培养后细胞采用聚合酶链反应结合反向点杂交技术等检测α-地中海贫血基因.结果 697 例羊水细胞培养成功,共检出α-地中海贫血 524 例,其中 Hb Bart's 水肿胎 113 例,血红蛋白 H 病(HbH 病)68 例,α-地中海贫血-2 纯合子 10 例,α-地中海贫血-2 双重杂合子 1 例,α-地中海贫血杂合子 332 例.胎儿合并β-地中海贫血杂合子 33 例,纯合子 1 例,双重杂合子 7 例.结论 采用羊水细胞原位培养后行α-地中海贫血基因诊断可避免因母体血污染而导致的误诊,有利于准确检出 Hb Bart's 水肿胎以及各类α-地中海贫血基因型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢秋维		18	102	6.0	9.0
2	李东明		57	305	9.0	13.0