河南地区SCA1、SCA2和SCA3患者临床特征及CAG三核苷酸变异的研究

• 作者: 李学 王冰 王泽帅 马建军
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 基因分型 重复序列,核酸
• 年，卷（期）: 2010,（36）
• 页码范围: 46-47
• 分类号: R744.7
• 字数: 2076字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2010.36.023

摘要

目的 探讨河南汉族人群中脊髓小脑共济失调(SCA)1、2、3型患者临床表现与基因突变的特征.方法 应用PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序,对河南汉族76例SCA患者SCA1、SCA2和SCA3基因的CAG重复数目进行测定.结果 26例患者被检出,占34.2%,其中SCA1型2例,CAG重复数分别为48和52次;SCA2型3例,CAG重复数分别为51、48和53次;SCA3型21例,CAG重复数为70～79次.SCA3基因中在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CCA、AAG和CAA替代.结论 SCA3型可能是河南地区汉族SCA人群中最常见亚型,CAC重复序列的异常扩增是SCA患者基因突变的重要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马建军		77	360	10.0	13.0
2	李学		53	281	9.0	13.0
3	王冰		37	248	8.0	14.0
4	王泽帅		2	4	2.0	2.0