5042例地中海贫血高风险儿童β-地中海贫血基因分析

• 作者: 华亮 朱冰 李婉玲 邝璐 陈慧 韩宁
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 基因分析 反向斑点杂交
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 125-128,144
• 分类号: R725.5
• 字数: 3218字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2011.03.009

摘要

目的 了解广州地区地中海贫血(地贫)高风险儿童β-地贫的检出率及基因型构成情况,为制定广州地区β-地贫防治策略、有效降低β-地贫的发病率提供参考.方法 应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB),对广州地区的5042例地贫高风险患儿进行β-地贫8种常见和9种稀少的突变位点进行基冈分析.结果 在5042例受检者中,共检出β-地贫患儿1507例,约为受检者的29.89%,涉及13种突变类型.其中CDs41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(G→A)、CD43(G→T)是广州地区最主要的7种β-地贫基因突变类型,分别占42.09%、26.01%、12.63%、10.42%、2.97%、2%、1.02%,这7种突变占全部检出突变的97.14%.纯合子109例(7.23%),双重杂合子237例(15.73%).结论 广州地区地贫高风险患儿具有较高的β-地贫突变基因检出率,制定切实有效的地贫防治策略对于减少β-地贫纯合子和双重杂合子的出生率,提高广州地区的人口素质十分重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李婉玲	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	7	43	4.0	6.0
2	朱冰	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	32	317	9.0	16.0
3	邝璐	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	13	62	5.0	7.0
4	陈慧		4	27	3.0	4.0
5	韩宁	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	9	46	4.0	6.0
6	华亮	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	11	96	5.0	9.0