BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

• 作者: 崔毅峙 李欣 李田英 杨学习 王龙宇 黄婉娴
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: BRCA1 单核苷酸多态性 散发性乳腺癌
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 318-322
• 分类号: R737.9
• 字数: 3362字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2011.05.008

摘要

目的 探讨BR CA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系. 方法 利用Sequenom MassArray(@) iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点（rs799906,rs799917）进行检测,并对检测结果进行x2检验和非条件Logistic回归分析. 结果 rs799906位点TT、TC和CC 三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异(x2=8.407,P=0.018).相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性(OR=2.566；95％ CI:1.101～5.983；P＜0.05),但等位基因T和C的频率分布无显著差异（x2=2.169,P=0.141）.rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异(x2=3.994,P=0.136; x2=0.903,P=0.342). 结论 BRCA1多态性位点rs799906 TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性；而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨学习	南方医科大学生物技术学院	47	163	6.0	9.0
2	李欣	南方医科大学生物技术学院	45	280	10.0	15.0
3	李田英	南方医科大学生物技术学院	1	4	1.0	1.0
4	黄婉娴	南方医科大学生物技术学院	2	8	2.0	2.0
5	王龙宇	南方医科大学生物技术学院	1	4	1.0	1.0
6	崔毅峙	南方医科大学生物技术学院	1	4	1.0	1.0