PRKCI基因单核苷酸多态性与神经管畸形的相关性研究

• 作者: 上官少方 包怡华 卢晓琳 张霆 戴耀华 邹继珍 陈晓丽 高永辉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: PRKCI 单核苷酸多态性(SNP) 神经管畸形(NTDs)
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 21-23
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨PRKCI基因单核苷酸多态性(SNP)与中国山西省神经管畸形(NTDs)发生的相关性.方法 采用病例对照研究,利用MassARRAY分子量阵列分析平台,检测133例NTDs标本和135例非病理性胎儿标本PRKCI基因中17个标签SNPs的基因分型,分析其与NTDs发生的相关性.结果 17个SNPs位点中,16个的微效等位基因频率(MAF)与HapMap或dbSNP数据库的结果基本一致.除rs9876082外,其余SNPs位点的基因型分布和等位基因频率在病例组和对照组均无明显差异.rs9876082位点为纯合的微效等位基因A时,NTDs的发病率增加(P= 0.035,比值比=2.135,95%可信区间=1.846 -2.471),但是调整其它变量后进行logistic回归分析,这种相关性不再明显(P=0.057).结论 PRKCI基因rs9876082位点与NTDs的发生有弱的相关性,这种相关性需进一步加大样本进行验证,PRKCI基因可能不是通过其SNPs影响 NTDs的易感性.