儿童遗传性骨髓衰竭综合征诊断方法探讨

• 作者: 刘子勤 刘嵘 师晓东 张蕾 曹静 李君惠 梁超 王天有 胡涛 范玮 黄士昂
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性骨髓衰竭综合征 临床特征 基因分析
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 66-70,85
• 分类号: R551.3
• 字数: 3957字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2011.02.006

摘要

目的 探讨遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的诊断方法.方法 对6例IBMFS患儿的临床表现、体征、血常规、骨髓形态学、染色体核型分析、染色体断裂、骨髓造血干细胞培养、胰腺外分泌功能、内分泌激素检测、尿筛查、叶酸、维生素B12定量、血红蛋白F、细胞免疫/体液免疫、骨骼X线检查,以及其中4例行特定基因扩增及测序进行分析.结果 6例患儿均以一系或二系病态造血为突出特点,伴持续高胎儿血红蛋白血症起病,均表现生长迟滞、矮小,骨骼异常、皮肤、黏膜改变亦较为突出,部分病例合并内分泌疾病、神经系统异常.4例克隆出IBMFS的关键致病基因.结论 完整的病史、详尽的体格检查可以为IBMFS的临床诊断提供重要线索.特定的基因检测有助于早期诊断.