环境和基因多态性与非综合征性唇腭裂的关系

• 作者: 叶宁
• 来源期刊: 中国妇幼卫生杂志
• 关键词: 非综合征性唇腭裂 转化生长因子-α 基因多态性 环境因素
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 67-70
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 研究环境因素及汉族人转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 采用病例对照研究的方法,选择169例NSCL/P患者与198例正常人为研究对象,通过问卷调查获得所有研究对象母亲孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等资料,通过聚合酶链反应及限制性酶切方法检测TGFαC2位点的基因多态性,研究结果进行统计学分析.结果 NSCL/P患者中C2等位基因频率比正常对照组明显增高(55%比31%),其差异有统计学意义(P<0.05).两组比较,病例组其母亲孕早期感染、孕期服药及不补充叶酸的发生率亦明显高于对照组(P<0.05).ClC2基因型与孕早期感染、孕期服药和叶酸补充3个因素有交互作用.结论 TGF-α基因突变及孕早期感染史、孕期服药史、未补充叶酸等环境因素与汉族人NSCL/P的发生有关;含有TGFαC2等位基因的个体对孕早期感染、孕期服药和叶酸缺乏3个危险因素更为敏感.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶宁		40	159	7.0	10.0