OTX1基因与遗传性骨性反(牙合)畸形相关性的研究

• 作者: 于方 刘洁 田玉楼
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 反(牙合) OTX1 表达序列标签 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 口腔医学
• 页码范围: 715-718
• 分类号: R783.5
• 字数: 2863字
• 语种: 中文
• DOI: 21-1227/R.20110726.1656.005

摘要

目的 研究与遗传性骨性反(牙合)畸形发生相关的基因,为阐明其分子遗传机制奠定理论和实验基础.方法 利用表达序列标签克隆策略选择了1个可能与遗传性骨性反颌畸形相关的候选基因--OTX1.采用PCR扩增后直接测序的方法筛查该基因的编码区突变和单核苷酸多态性(SNPs)位点的分布情况；应用SPSS13.0软件进行x2检验,检测SNPs在病例组和正常对照组中的Hardy-Weinberg平衡情况,并分析SNPs位点与遗传性骨性反颌的相关性.结果 病例组和对照组均未检测到OTX1基因外显子突变；rs17850223CG基因型频率在病例组和对照组间有统计学意义(P＜0.05).结论 OTX1基因SNPs和遗传性骨性反(牙合)相关,OTX1基因可能是遗传性骨性反(牙合)的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘洁	中国医科大学实验技术中心	117	656	12.0	19.0