线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷五例的临床特点与生化分析

• 作者: 刘玉鹏 吴桐菲 姜玉武 宋金青 杨艳玲 王峤 肖江喜 马艳艳
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体疾病 Leigh病
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 848-852
• 分类号: R72
• 字数: 4282字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2011.11.013

摘要

目的 对5例线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷患儿进行临床特点和生化分析.方法 对5例患儿(男3例,女2例)临床特点进行归纳总结,并抽取患儿静脉血,分取白细胞线粒体蛋白,采用分光光度测定法检测线粒体呼吸链复合物Ⅰ～Ⅴ活性.结果 (1)5例分别于1个月～15岁时来院就诊.其中3例临床表型符合Leigh综合征,主要表现为智力运动发育落后,运动倒退.l例表现为肝损害,胆汁淤积症.l例表现为进行性肌无力.(2)线粒体呼吸链复合物Ⅰ+Ⅲ活性为3.0～14.2 nmoL/(min·mg线粒体总蛋白),200名正常对照为84.4±28.5 nmol/( min·mg线粒体总蛋白),患儿酶活性降低至正常对照的10.4％～49.3％；复合物Ⅰ+Ⅲ与柠檬酸合酶活性比值为3.5％～22.9％,显著低于正常对照[(66.1±l4.7)％],复合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ活性正常,符合单纯线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷诊断.结论 线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷病临床表现复杂多样,累及多个系统；复合物Ⅰ+Ⅲ活性以及与柠檬酸合酶活性比值均低于正常对照,而所有患儿复合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ活性均未发现异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
2	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
3	肖江喜	北京大学第一医院影像科	153	1513	21.0	31.0
4	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
5	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
6	王峤	北京大学第一医院儿科	23	175	6.0	12.0
7	马艳艳	北京大学第一医院儿科	12	117	5.0	10.0
8	吴桐菲	北京大学第一医院儿科	11	110	5.0	10.0