BRCA1基因启动子区SNPs与散发性乳腺癌易感性的相关研究

• 作者: 吴琍 曹伟红 郑玲莉 陈庆峰
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 散发性乳腺癌 BRCA1基因 单核苷酸多态性 ASA-PCR 基因型
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 12-17
• 分类号: R737.9
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨BRCA1基因启动子区rs11655505、rs73625095位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性的关系.方法:采用ASA-PCR方法对200例乳腺癌患者(均经病理确诊)及200例正常女性BRCA1基因启动子区rs11655505(A/G)、rs73625095(A/G)位点单核苷酸多态性(SNP)进行分析,并将其PCR产物进行测序.结果:乳腺癌患者BRCA1基因启动子区rs11655505位点的A/G基因型频率为75%,显著高于正常人的40%;A/A基因型频率为7%,G/G基因型频率为18%,分别低于正常人的30%、30%.此位点的A或G等位基因在乳腺癌病例组及对照组中均无差别(x2=2.427,P=0.119);rs73625095位点的A/G基因型频率为68%,显著高于正常人的15%;G/G基因型频率为32%,低于正常人的84%;乳腺癌病例组中BRCA1基因启动子区rs11655505、rs73625095位点的A/G基因型与淋巴结转移与否相比,差别均有统计学意义(x2=7.321,P=0.026、x2=4.782,P=0.029).结论:BRCA1基因rs11655505位点、rs73625095位点的A/G基因型可能与散发性乳腺癌的发生相关,而且与有无发生淋巴结转移密切相关.rs73625095位点A和G等位基因可能为散发性乳腺癌发生的遗传危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴琍	青岛大学医学院附属医院乳腺外科	31	112	6.0	9.0
2	陈庆峰	青岛大学医学院附属医院乳腺外科	8	17	2.0	4.0
3	曹伟红	青岛大学医学院附属医院乳腺外科	9	48	4.0	6.0
4	郑玲莉	青岛大学医学院	2	3	1.0	1.0