马凡综合征原纤蛋白质-1突变的蛋白质三维结构分析

• 作者: 伍严安 朱爱兰 陈喜军 黄毅 黄肖利
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原纤蛋白质-1 马凡综合征 突变 三维结构
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 基础实验诊断研究
• 页码范围: 121-123
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 分析马凡综合征(Marian syndrome,MFS)患者原纤蛋白质-1(fibrillin-1,Fib-1)基因(FBNl)错义突变的蛋白质三维结构变化.方法 应用Swiss-Model软件分析福建地区已发现的4例MFS患者的FBNl错义突变c.5015G>C(P.C1672S)、c.5309G>A(P.C1770Y)、c.7241G>A(P.R2414Q)与c.7769G>A(P.C2590Y),模拟突变后的蛋白质三维结构变化.结果 Swiss-Model模拟蛋白质结构显示,4个错叉突变中,3个发生在半胱氨酸位的错义突变(P.C1672S、P.C1770Y与P.C2590Y)蛋白质三维结构发生明显改变.结论 用计算机模拟基因突变后的蛋白质三维结构结果有助于了解突变对FBNl蛋白质三维结构的影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	伍严安		35	122	7.0	9.0
2	黄毅		13	57	5.0	7.0
3	黄肖利		10	41	4.0	6.0
4	朱爱兰		4	11	2.0	3.0
5	陈喜军		3	9	2.0	3.0