孕中期唐氏综合征及开放性神经管缺陷产前筛查7709例分析

• 作者: 冯杏琳 申华 董烁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 52,56
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

唐氏综合征是发病率最高的染色体病,人群发病率为1/700,主要表现为严重的智力低下,智商(IQ)常低于58,50%合并有先天性心脏病,给家庭及社会带来沉重的负担.开放性神经管缺陷发病率为2‰~6‰,主要表现为无脑儿和脊柱裂,部分孕期超声可检出,少数要到出生后才能发现.神经管缺陷的胎儿大多数不能成活,即使成活,也存在严重的残疾.