67个X-SNP位点的分型检测和连锁不平衡检验

• 作者: 张素华 李成涛 李莉 林源 柳燕 邵伟波
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 多态性,单核苷酸 连锁不平衡 X染色体
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 337-341
• 分类号: DF795.2
• 字数: 2698字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2011.05.006

摘要

目的 筛选一组在中国汉族人群中具有法医学应用前景的X-SNP位点.方法 根据dbSNP和HapMap两个数据库提供的位点信息和频率数据从X染色体上筛选出67个候选X-SNP位点,采用多重PCR联合基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测中国汉族人群428名无关个体,获得67个候选X-SNP位点在中国汉族人群中的频率数据,通过遗传多态性分析和连锁不平衡检验按拟定标准进一步筛选获得具有法医学应用前景的X-SNP位点. 结果 成功获得了67个候选X-SNP位点在中国汉族人群中的等位基因频率数据.Hardy-Weinberg平衡检验示仅有1个位点(rs 12849634)未达到遗传平衡；有2个位点(rs1229078、rs1544545)的最小等位基因频率低于0.3；有6对位点两两存在紧密连锁,有2对位点两两存在轻度连锁.最终确定52个相互独立的、在中国汉族人群中具有法医学应用前景的X-SNP,其在三联体和二联体亲权鉴定中的累积非父排除率分别为0.999 999 999 96和0.999 9995,在女性和男性群体中的累积个人识别率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 84和0.999 999 999 999 999 31.结论 本研究筛选出52个相互独立的X-SNP位点,能够满足当前法医遗传学鉴定应用要求,有利于解决特殊亲缘关系的鉴定难题.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李成涛	司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室	46	408	12.0	17.0
2	林源	司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室	43	310	10.0	14.0
3	张素华	司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室	31	245	9.0	13.0
4	李莉	司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室	73	539	13.0	17.0
5	邵伟波	司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室	3	24	2.0	3.0
6	柳燕	司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室	42	285	9.0	13.0